Testy Krwi: Jak rozpoznać choroby genetyczne?Mimo że testy genetyczne są dostępne od lat, to do tej pory ich zastosowanie było skromne. Producenci tylnych końców woli bowiem sprzedawać zestawy testujące predyspozycje na poszczególne choroby niż poznać ryzyko powstania konkretnych schorzeń u swojego potomka. Powodem jest niska świadomość zagrożeń i konsekwencji posiadania takiego rodzica. Jednak ostatnio odsetek osób obecnych na rynku produktów DNA przekracza już 3 procentowe pułapy. Oznacza to, że ludzie coraz lepiej rozumieją, jak ważne i konieczne są badania genetyczne.

Dlaczego warto wykonać testy genetyczne?

Często nieświadomie wybieramy partnera do dalszego życia, który może być nosicielem genów chorobowych. Aby uniknąć takich sytuacji, warto przeprowadzić badania genetyczne. To metoda mająca na celu poznanie genetycznego podłoża choroby oraz wykazanie jej występowania u danej osoby. Badania te dostępne są w klinikach specjalizujących się w diagnozie genetycznej.

Co oznacza wynik badań DNA?

Z badań genetycznych można dowiedzieć się, czy dana osoba jest nosicielem jakiejś choroby, skąd wywodzi się rodzina oraz jakie są jej możliwe przekształcenia w przyszłości. Wysoka świadomość takich chorób jak np. hemofilia, cukrzyca, arytmia serca czy niektóre nowotwory jest bardzo potrzebna dla pacjenta i jego rodziny.

Ryzyko chorób dzięki testom DNA

Niektóre choroby wynikające z niezdrowych genów można przewidzieć podczas takich badań. Możemy wtedy wcześniej zainicjować leczenie i wyeliminować ryzyko rozwoju choroby. Należy pamiętać, że badania genetyczne nie są testami przesiewowymi. Oznacza to, że nie informują one o możliwych chorobach, ale o tym, że zostały zapisane już w DNA. Niektóre schorzenia wynikające z nieprawidłowej budowy genetycznej, nie dają żadnych objawów. Badania genetyczne można wykonać, jeśli ktoś sam nie jest chory, ale ma syna lub córkę, którzy cierpią z powodu jakiejś choroby.

Kiedy wykonać testy genetyczne?

W przypadku mutacji przyszłej ciąży warto wykonać takie badania w okoliczności. Można wtedy starać się o dziecko jeszcze wcześniej, niż planowano. W przypadku tzw. „nagłej” ciąży, kiedy jej przyszłość nie była planowana, wskazany jest udział w badaniach genetycznych już w ich rozpoczęciu. W klinikach można wtedy wykonać tzw. badania prenatalne. Niektóre mutacje są od serii, dlatego warto wykonać testy genetyczne, gdy nasza poczęta dziewczynka lub chłopczyk zacznie się przemieszczać.